معرفی سندرم کروزون و اختلالات ناشی از آن
سندرم کروزون یک بیماری ژنتیکی نادر بوده که بر روی شکل ظاهری سر و صورت فرد تاثیر می‌گذارد. متصل شدن زود هنگام استخوان‌های جمجمه شایع‌ترین نشانه این بیماری بوده و از این رو سبب می‌شود که جمجمه از حالت طبیعی خود خارج شود، این پدیده مشکلاتی را می‌تواند به وجود آورد اما محققان در حال انجام تحقیقات گسترده بر روی آن هستند. در این مقاله به بررسی کامل بیماری سندرم کروزون، علائم، درمان‌ها و سایر شرایط برای مدیریت آن خواهیم پرداخت.
علائم بیماری و اختلال سندرم کروزون
سندرم کروزون سبب همگرایی زودرس برخی از استخوان‌های جمجمه شده و شکل و چهره فرد را تحت تاثیر خود قرار می‌دهد. از هر یک میلیون نوزادی که متولد می‌شوند حدودا 16 نفر تحت تاثیر این بیماری قرار خواهند گرفت، با اینکه این جامعه آماری کم بوده اما باید موضوع آن توسط افراد و محققان جدی تلقی گردد. علائم سندرم کروزون شامل موارد زیر می‌گردد:
- شکل غیرطبیعی صورت
- برجستگی پیشانی
- از حدقه بیرون زدن چشمان
- انحراف چشم‌ها
- فرورفتگی بینی
- جلو آمدن چانه و کوچک بودن فک بالا
- مشکلات دندان
- کاهش شنوایی
- مشکلات تنفسی و بینایی
این علائم از فردی به فرد دیگر متفاوت بوده و در برخی کودکان خفیف و در برخی شدید می‌باشد.
عوارض جانبی سندرم کروزون
به گزارش مجله پزشکی آسان طب حدود 30 درصد از کودکان دچار هیدروسفالی می‌شوند. هیدروسفالی شرایطی بوده که در آن جریان سیال در مغز و کانال نخاعی تحت تاثیر قرار خواهد گرفت، این وضعیت در حقیقت نشان‌دهنده تجمع مایع مغزی-نخاعی در داخل جمجمه بوده و می‌تواند منجر به افزایش فشار داخل جمجمه گردد که مسلما بر رشد مغز تاثیر گذاشته و باعث مشکلات یادگیری در کودکان می‌شود. مشکلات تنفسی نیز یکی دیگر از عوارض بیماری سندرم کروزون می‌باشد که در صورت عدم درمان ممکن است زندگی فرد را به خطر اندازد. توجه داشته باشید افراد مبتلا به سندرم کروزون که در معرض فشار داخل جمجمه و مشکلات تنفسی قرار دارند ممکن است نیاز به عمل جراحی داشته باشند، در حقیقت تاکنون یکی از بهترین روش‌هایی که دانشمندان توانسته‌اند برای این سندرم انتخاب کنند عمل جراحی بوده اما باید دانست که امکان دارد روش‌های دیگری نیز وجود داشته باشد، بد نیست که به یاد آورید کسی از آینده خبر ندارد و احتمال آنکه بتوان شیوه‌های درمانی جدیدی نیز ایجاد شود وجود داشته باشد.
دلایل ایجاد بیماری سندروم کروزون
سندرم کروزون ژنتیکی بوده و در حین بارداری رخ نمی‌دهد. این بیماری به علت اختلال در ژن‌های غالب معمولی بروز می‌کند و در نتیجه افراد مبتلا، در ساختمان اسکلتی بدن خود دچار اختلال خواهند شد. سندرم کروزون سلول‌های مغزی افراد را کمتر دچار آسیب کرده و در واقع علت عقب‌ماندگی این افراد معمولا این است که قادر به استفاده از امکانات افراد طبیعی نبوده و همچنین در تکلم و حرکات دچار اشکالاتی می‌باشند، در نتیجه سطح هوشی آن‌ها تا حدودی کم می‌شود. مسئله‌ای که باید مورد توجه قرار گیرد پیشگیری بوده که در ادامه مطلب به آن خواهیم پرداخت، در حقیقت انجام و توجه به این کار توسط محققان و دانشمندان می‌تواند تا حد زیادی به درمان و همچنین کاهش میزان ابتلا افراد به این مشکل موثر باشد. فرد مبتلا به سندرم کروزون به میزان 50 درصد احتمال دارد که بیماری خود را به فرزندش انتقال دهد اما این اختلال همیشه مربوط به ارث نبوده و برخی از نوزادان با این وضعیت زاده شده و اولین نفری هستند که در خانواده خود دچار این نوع از سندرم می‌شوند.
تشخیص بیماری سندرم کروزون
علائم این بیماری معمولا در اولین سال زندگی یک کودک ظاهر شده و برخی اوقات تا 2 یا 3 سالگی وی پیشرفت خواهد کرد. زمانی که پزشک به این بیماری مشکوک بشود کودک را مورد معاینه فیزیکی قرار داده و سوالاتی را از خانواده او خواهد پرسید، اما برای تشخیص دقیق‌تر پزشک ممکن است آزمایش‌‍‌های دیگری را انجام دهد که در زیر به برخی از آن‌ها اشاره خواهیم کرد، آزمایش‌هایی که انجام آن‌ها می‌تواند بر چگونگی و همچنین دقت تشخیص مشکل تاثیرات فراوانی داشته باشند، بنابراین باید توصیه‌های پزشکان جدی گرفته شود.
- اشعه ایکس
- تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI)
- سی تی اسکن
- آزمایش ژنتیک
روش‌های درمانی سندرم کروزون
این بیماری در هر کودک متفاوت بوده و به همین دلیل می‌توان گفت که انواع گوناگونی دارد، درمان این سندرم امکان دارد از طریق جراحی صورت گیرد، این کار به جهت بهبود علائم، جلوگیری از ایجاد عوارض و کمک به رشد جسمی و روانی می‌باشد. در صورتی که پس از جراحی همجوشی موجب ایجاد فشار داخل جمجمه شود احتمال آسیب مغزی وجود دارد. پزشکان در هر جراحی که انجام می‌دهند اهدافی را دنبال می‌کنند، هدف از انجام جراحی در رابطه با سندرم کروزون اطمینان حاصل کردن از وجود فضای کافی جهت رشد مغز است، البته باید دانست که این مسئله می‌تواند منجر به بهبود ظاهر چهره و سر کودک گردد. اگر فرد به دلیل وجود ناهنجاری‌های صورت دچار مشکلات تنفسی شود احتمال آنکه نیاز به تراکئوستومی داشته باشد، این روش در حقیقت موجب گشودن مفاصل بوده که سبب راحتی در تنفس خواهد شد، همانطور که در قسمت‌های قبلی مقاله نیز اشاره کردیم احتمال آنکه روش‌های بهتری ایجاد شوند دور از انتظار نیست. در درمان‌هایی که به روش جراحی منتهی شوند افراد مبتلا به این مشکل و همچنین خانواده‌هایشان ممکن است از مشاوره و حمایت‌های ژنتیکی بهره‌مند شوند، این درمان‌ها اغلب کمک خواهند کرد تا با اثرات روحی زندگی و شرایط ژنتیکی مقابله نمایند. در این زمینه پزشکان و مشاوران سعی خواهند کرد تا بتوانند آرامش خاص روانی را حاکم کنند تا فرد مبتلا و خانواده‌هایشان بتوانند با مسئله برخورد خوبی داشته باشند.
جلوگیری از ایجاد سندرم کروزون
محققان کماکان در زمینه چگونگی و روش‌های پیشگیری از جهش ژنتیکی مشغول انجام تحقیقات گسترده هستند، بر اساس یکی از مطالعات صورت گرفته در سال 2006 میلادی که به وسیله استفاده از سلول‌های حیوانی در زمینه درمان بالقوه گزارش شده است بیانگر وعده‌ای به جهت پیشگیری از این مشکل است، البته باید دقت داشت که تاکنون این نوع درمان بر روی حیوانات و یا افراد صورت نگرفته است.
خلاصه‌ای از مقاله سندرم کروزون
زمانی که اختلالات مربوط به جمجمه توسط روش‌های نوین جراحی مورد درمان قرار گرفته‌اند خطرات کمتری در زمینه عوارض وجود دارد، لازم به ذکر است که پس از طی کردن مراحل درمانی اکثر کودکان مبتلا به سندرم کروزون روال زندگی سالم و بدون دردسر خود را طی خواهند کرد.
منبع: https://mag.asanteb.com
