هر آنچه باید در رابطه با سندرم Pfeiffer بدانید
سندرم Pfeiffer یک بیماری ژنتیکی نادر بوده که موجب پیدایش زودهنگام جمجه خواهد شد و در نتیجه افراد دچار آن دارای شکل غیرطبیعی سر و صورت خواهند بود، این سندرم می‌تواند بر روی دست و پاها نیز تاثیرگذار باشد. علت اصلی سندرم Pfeiffer جهش ژن‌های مسئول رشد استخوان قبل از تولد است، این جهش موجب رشد سریع استخوان خواهد شد، باید توجه داشت که هیچ درمانی نمی‌تواند روند سندرم را معکوس کند اما می‌توانند علائم خاصی را کنترل نمایند. در این مقاله قصد داریم به بررسی سندرم Pfeiffer بپردازیم.
اطلاعاتی در رابطه با سندرم Pfeiffer
بر اساس مشاهدات صورت گرفته توسط دانشمندان آمریکایی مشخص شده است که سندرم Pfeiffer در حدود 1 مورد در هر 120000 تولد ایجاد می‌گردد، همانطور که در قسمت بالا هم گفته شد این سندرم ناشی از یک جهش ژنتیکی بوده و می‌تواند مشکلاتی را ایجاد نماید، انجام جراحی برای درمان این سندرم موضوعی ضروری به حساب می‌آید. غالبا استخوان جمجمه کودکان تنها بعد از شکل‌گیری کامل سر تمایل دارند که به یکدیگر نزدیک شوند، در رابطه با سندرم Pfeiffer داستان به گونه‌ای دیگری رقم خواهد خورد، یعنی درست برعکس روال اصلی که همین امر منجر به ایجاد تغییراتی در رابطه با شکل سر و صورت می‌شود. نوزادانی که با این نوع سندرم متولد شوند امکان دارد دارای چشمان درشت، پیشانی بلند، بینی‌های نازک باشند، همچنین احتمال برخی تغییرات در انگشتان دستشان نیز وجود دارد.
معرفی برخی از علت‌های مهم بیماری
این سندرم به دلیل بروز یک جهش ژنتیکی ایجاد خواهد شد، این ژن ممکن است از والدین نیز به ارث برده شود، بر اساس مطالعات و کارشناسی‌های انجام شده مشخص است که والدین دارای سندرم Pfeiffer تا 50 درصد وضعیت مساعدتری برای انتقال سندرم به فرزندانشان دارند، بنابراین مسئله جدی بوده و باید مورد بررسی و ارزیابی کاملی قرار گیرد. سندرم Pfeiffer دارای زیرمجموعه‌هایی است که بر 3 نوع متفاوت عنوان شده‌اند، در این قسمت قصد داریم هر 3 نوع تعریف شده از این نوع سندرم را برای شما مورد بررسی و ارزیابی قرار دهیم تا بدین ترتیب آشنایی کاملی با این سندرم پیدا کنید:
√ نوع اول: نوع اول این سندرم را با برخی از انحرافات جمجمه، انگشتان و حتی گونه‌های پهن‌شده می‌شناسند، بهتر است بدانید که بخش‌های عصبی کودک و توانایی‌های فکریشان قابل مقایسه با سایر نوزادان می‌باشد و اینطور که پیداست تفاوتی از این منظر با سایرین نخواهند داشت. از آنجایی که نوع اول این سندرم خفیف‌تر از دو نوع دیگر است می‌توان گفت افراد مبتلا به سندرم در صورت طی نمودن مراحل درمانی مناسب دارای طول عمر طبیعی خواهند بود، باز هم تاکید می‌شود که باید مراحل درمانی به درستی انجام شود.
√ نوع دوم: با توجه به گزارش‌های منتشر شده در مجلات معتبر مرتبط با بیماری خاص مشخص است که افراد مبتلا به سندرم Pfeiffer دارای جمجمه برآمده هستند و در اثر همجوشی بیش از حد استخوان‌های جمجه شکل گرفته است. برخی از نشانه‌هایی که در این زمینه وجود دارند عبارتند از:
- چشم‌های غیرطبیعی که حتی امکان دارد بر روی بینایی نیز تاثیرگذار باشد
- برخی از انسدادهای مربوط به مفاصل
- ناهنجاری‌های مرتبط با انگشتان
- ایجاد برخی ناهنجاری‌ها در پا
- داشتن تاخیر در رشد
- عوارض عصبی
باید توجه داشت که نوع دوم این سندرم موجب نارسایی شدید عصبی خواهد شد و اغلب می‌تواند تهدیدکننده زندگی باشد.
√ نوع سوم: سندرم Pfeiffer نیز مشکلاتی نظیر نوع دوم را دارد و چشم‌انداز موجود در رابطه با آن ضعیف بوده و حتی ممکن است منجر به مرگ زودرس گردد.
معرفی علائم سندرم Pfieffer
علاوه بر اختلالات فیزیکی همانند همجوشی جمجمه، مفاصل مربوط به آرنج و زانو و حتی انگشتان پا امکان دارد علائم و نشانه‌های دیگری در رابطه با این سندرم وجود داشته باشد، از جمله:
- چشمان بر آمده و یا پهن
- پیشانی وسیع
- داشتن بینی نازک
- توسعه یافتن بیش از حد فک
- برخی از مشکلات مربوط به دندان
- از دست دادن شنوایی
- مشکلات مرتبط با رشد مغز و سایر نقص‌های عصبی در نوع دوم و سوم
- تاخیر رشد در نوع دوم و یا سوم
البته توجه داشته باشید که علائم در افراد مختلف یکسان نبوده و متفاوت خواهد بود.
شیوه‌های تشخیص سندرم Pfeiffer
تشخیص این سندرم با استفاده از مطالعات تصویربرداری و همچنین معاینات فیزیکی به جهت تایید مشکلات مربوط به جمجمه، آرنج و ناهنجاری‌های انگشتان و پا صورت خواهد گرفت. امکان دارد پزشکان غالبا آزمایش‌های ژنتیکی مولکولی را برای جهش‌های مربوطه انجام دهند تا بتوانند مشکل را به گونه‌ای صحیح درک نمایند.
گزینه‌های درمانی مناسب برای این سندرم
کودکانی که به این نوع سندرم مبتلا هستند غالبا جراحی‌های پیچیده متعددی را برای شکل‌دهی جمجمه و ناهنجاری‌های مفصلی تحمل می‌کنند، بد نیست بدانید که این عمل جراحی در طول سال اول زندگی برای رشد صحیح جمجمه صورت خواهد گرفت. جراحان و پزشکان می‌توانند چشم‌های کودکان را در زمان عمل جراحی برای حفظ بینایی درمان نمایند، البته عمل‌های دیگری نیز برای ترمیم وضعیت گونه، فک، دستان و انگشتان پا صورت خواهد گرفت که هر کدام در نوع خودشان می‌توانند مهم باشند. برخی از کودکان به جهت کنترل مشکلات تنفسی نیازمند درمان‌هایی هستند که می‌تواند شامل موارد گوناگونی باشد. جراحی برای جلوگیری از انسداد وسط صورت، تراکئوستومی (در موارد شدید) و حتی درمان‌هایی مرتبط با دندان می‌توانند جزو همین اقدامات شوند، برخی افراد هم ممکن است نیازمند گفتار درمانی باشند.
چشم‌اندازی در رابطه با سندرم Pfeiffer
افراد مبتلا به سندرم Pfeiffer نوع یک می‌توانند از طول عمر طبیعی بهره‌مند باشند، طول عمری که دیگر تهدید و یا استرسی در رابطه با آن وجود نداشته باشد، این در شرایطی امکان‌پذیر بوده که از عوارض رنج نبرند و تحت درمان موفق قرار گیرند، باید بدانید که تشخیص درست پزشک و اقدامات مناسب در رابطه با آن می‌تواند تاثیر بسیار زیادی در روند بهبود و طول عمر افراد مبتلا به سندرم نوع یک داشته باشد و به همین دلیل باید تا حد زیادی به آن توجه کرد. افرادی که مبتلا به نوع دوم و یا سوم این سندرم هستند دارای اختلالات شدیدتری می‌باشند، اختلالاتی که می‌تواند زندگیشان را تهدید کرده و عوارض سختی همچون مشکلات تنفسی و عصبی را به دنبال داشته باشد. بهترین راه برخورد در این رابطه مراجعه به پزشک و طی کردن روند تشخیص و درمان، البته درمانی اصولی که زیر نظر پزشک و با دقت انجام شود می‌تواند منجر به ایجاد بهبودی در افراد گردد.
منبع: https://mag.asanteb.com
