انواع تالاسمی چه علائم و درمانی دارند؟ Thalassemia

تالاسمی یکی از بیماری هایی است که قبل از ازدواج هم آزمایش آن داده می شود. چون ممکن است به فرزندان هم انتقال داده شود. تالاسمی کمخونی شدید است که به دو دسته اصلی تالاسمی ماژور و مینور تقسیم می شود. تزریق مکرر خون یکی از مهمترین راههای درمان تالاسمی ماژور است. در این بخش از مجله پزشکی آسان طب درباره انواع تالاسمی اطلاعاتی را تقدیم می کنیم.

تالاسمی چیست ؟ Thalassemia

تالاسمی یک بیماری خونی ناشی از نقص ژنتیکی در تولید یکی از زنجیره های گلوبین است که این زنجیره ها کم ساخته می شود یا اصلاً ساخته نمی شود. از آنجا که هموگلوبین اصلی پس از تولد، هموگلوبین A، a2β2 می باشد. اختلال در ساخته شدن هر کدام از این گلوبین ها منجر به آلفا یا بتا تالاسمی خواهد شد. بتا تالاسمی در ایران شایع تر از نوع آلفا تالاسمی است.

اپیدمیولوژی Thalassemia :

بیماری Thalassemia در کشور های نواحی مدیترانه و خاورمیانه و آسیای جنوب شرقی شایعترین است. دلیل این توزیع وجود بیماری مالاریا است که به شکل بومی در این مناطق وجود دارد.به گزارش آسان طب،انگل مالاریا در گلبول های قرمز میکروسیتیک در حاملین ژن Thalassemia که عمر کوتاهی دارند نمی تواند رشد کند؛ پس بیماری در این افراد متوقف شده و مالاریا از بین می رود.

افرادی که از لحاظ هموگلوبین چه طبیعی و چه داسی شکل هموزیگوت بودند، بر اثر مالاریا از بین میرفتند ولی افراد هتروزیگوت در مقابل مالاریا مقاوم بوده و ژن تالاسمی را به نسل بعدی منتقل می نمایند.

در ایران بیماری Thalassemia بیشتر در نواحی دریای خزر و حاشیه خلیج فارس و دریای عمان وجود دارد.

انواع تالاسمی :

تالاسمی به دو فرم عمده مینور و ماژور دیده می شود که فرم هموزیگوت در افراد ماژور و فرم هتروزیگوت در افراد مینور بروز می نماید.

• 1- تالاسمی مینور :

در تالاسمی مینور، فرد ژن بیمار را از یکی از والدین و ژن سالمی را از دیگری دریافت می دارد.

• به تالاسمی مینور، تالاسمی خفیف یا ناقل سالم نیز می گویند.
• نوع خفیف تالاسمی بیماری نیست در واقع نوعی صفت و خصیصه است که تاثیری روی سلامتی ندارد. فرد مبتلا به تالاسمی مینور از لحاظ جسمی و روحی طبیعی است. این افراد از وضعیت خود آگاهی ندارند و فقط با آزمایش خون قابل تشخیص اند و باید از آنها خواسته شود از ازدواج با هم پرهیز نمایند.

ازدواج با فرد سالم مشکلی را ایجاد نمی نماید فقط ممکن است 50 درصد فرزندان آنان ناقل ژن تالاسمی گردند.

در نوع خفیف تالاسمی افراد ممکن است کمی رنگ پریده و یا کمی خسته و کوفته بنظر برسند.

• 2- تالاسمی ماژور :

در نوع ماژور فرد اختلال در سنتز هموگلوبین منجر به کم خونی شدید می گردد. عمدتاً بیماری در سه ماهه اول زندگی دارای هیچ علامتی نیست. ولی در فاصله 18-3 ماهگی علائم کم خونی شدید واضح می گردد.

گلبولهای قرمز از لحاظ مرفولوژی تغییر می کند و هم طول عمر کوتاهی دارد.

علائم بیماری تالاسمی ماژور :

در ماه های اول به دلیل بالا بودن HbF علائمی وجود ندارد.

از حدود نیمه دوم سال اول زندگی این بیماران علائمی چون ایکتر خفیف، اختلال رشد، بزرگی کبد و بزرگی طحال ظاهر می شود.

فعالیت مغز استخوان با افزایش سن و تشدید بیماری، بیشتر شده و به همین لحاظ استخوان جمجمه و صورت دچار تغییر شکل می شوند.

رسوب آهن در بافت نرم یا هموسیدروز باعث بزرگی قلب و نارسایی آن، اختلال دربروز صفات جنسی ثانویه و اختلال به عمل غدد داخلی و بیماری قند خواهد شد.

به دلیل پوکی استخوان این افراد دچار شکستگی متعدد می شوند.

سایر علائم مثل سنگ مجاری صفراوی و عفونت های مکرر می تواند بروز نماید.

تشخیص دادن بیماری Thalassemia  :

با آزمایش خون و اندازه گیری نوع و میزان هموگلوبین و از روی شکل ظاهری گلبول قرمز بیماری تشخیص است.

در نوع مینور گلبول های قرمز کوچکتر از معمول اند و MCV کمتر از حد طبیعی دارند و میزان HbAz در این افراد بیش از 5/3 درصد است.

در Thalassemia ماژور علاوه بر تغییر شکل گلبول های قرمز میزان هموگلوبین A نیز به شدت کاهش می یابد.

از مهم ترین تشخیص های افتراقی تالاسمی مینور، کم خونی فقر آهن است. ولی در نوع کم خونی فقر آهن میزان HbAz کمتر از 5/3 ط درصد است.

درمان تالاسمی ماژور :

مهمترین راه درمان در فرم ماژور، تزریق مکرر خون است که هر 5-4 هفته یکبار به میزان 15-20cc به ازاء واحد وزن بدن انجام می شود.

به دلیل ورود آهن مازاد به بدن و عدم قدرت دفع آن داروی دسفرال (Desferal) روزانه تزریق شده تا از رسوب آهن اضافی در اعضاء مختلف بدن جلوگیری نماید.

اسپلنکتومی یا برداشت طحال در صورت نیاز از 240cc خون به ازاء هر کیلو وزن بدن در یک سال بیشتر شود انجام می شود ولی دلیلی بر قطع تزریق خون نیست. تنها راه درمان تالاسمی ماژور در حال حاضر پیوند مغز استخوان از طریق خواهر یا برادری است که از لحاظ HLA با فرد بیمار سازگاری داشته باشد.

نحوه انتقال تالاسمی

• در صورت سالم بودن هر دو زوج، فرزندانشان همگی سالم خواهند بود.
• در صورت ابتلا یکی از والدین به نوع تالاسمی مینور، 50 درصد فرزندانشان مبتلا به نوع مینور خواهند بود.
• در صورت ابتلا هر دو زوج به نوع مینور 50 درصد فرزندان مینور، 25 درصد سالم و 25 درصد ماژور خواهند شد.

پیشگیری از ابتلا به تالاسمی :

1. آزمایش خون قبل از ازدواج
2. اجتناب از ازدواج دو زوج مینور با یکدیگر
3. آگاهی عمومی در مورد طرح پیشگیری از Thalassemia به واسطه رسانه های گروهی، آموزش گروه های هدف، آموزش در دوره دبیرستان، آموزش عمومی از راه پوستر و…

پس متوجه شدیم که Thalassemia یکی از بیماری های خونی ژنتیکی است که به دو نوع ماژور و مینور تقسیم می شود . قبل از ازدواج از دو زوج ازمایش میگیرند چون اگر کم خونی شان خیلی شدید باشد نمیتوانند ازدواج گنند و بچه دار شدنشان با مشکل روبرو  می شود.

امیدواریم از اطلاعاتی که در این قسمت تقدیم شما شد بهره مند شده باشید. اقایان و خانم ها هر دو باید همیشه به فکر کم خونی شان باشند و از مواد خونساز استفاده کنند.

منبع : Asanteb.com