بیماری پی کی یو چیست و علایم pku

بیماری پی کی یو pku یک بیماری ارثی و ژنتیکی می باشد. این بیماری به علت کمبود نوعی آنزیم در کبد نوزاد رخ می دهد. کسانی که دچار بیماری پی کی یو هستند در ادرارشان موادی به نام فنیل کتون دفع می شود. به همین دلیل بیماری پی کی یو را فنیل کتونوری هم می گویند. به گزارش مجله پزشکی آسان طب حروفP و K و U (پی کی یو) به ترتیب از کلمات PHENYL KETON URIA (فنیل کتونوری) گرفته می شود.

این مطلب از سایت آسان طب asanteb.com کپی شده است .

عوامل و علل بیماری پی کی یو pku

بیماری پی کی یو یک بیماری ژنتیکی و ارثی است که از هر دو والد یعنی پدر و مادر به فرزند ارث می رسد. در بیماری پی کی یو pku نوزاد ،دچار کمبود آنزیمی مخصوص در کبد خود می شود و بنابراین نمی تواند فنیل آلانین ( در غذاهای پروتئینی مثل شیر مادر ) را هضم کند. فنیل آلانین ( فی ) جزو مواد ضروری برای سلامتی انسان می باشد.

به گزارش آسان طب فنیل آلانین در ترکیب پروتئین‌ها موجود است و با غذا وارد بدن می گردد. مصرف غذاهای پروتئینی از جمله شیر مادر و شیر خشک های معمولی ، غلظت خونی” فی” را افزایش داده و سبب تجمع آن در بافت های مختلف بدن می شود. این افزایش غلظت سبب اختلال در رشد و تکامل مغز و اعصاب شده و منجر به ضایعه مغزی و عقب ماندگی ذهنی در نوزاد می گردد.

علایم و نشانه های پی کی یو pku

درباره علایم و نشانه های بیماری پی کی یو باید بگوییم که در بدو تولد هیچگونه نشانه ای وجود ندارد و نوزاد در 2 تا 3 ماه اول زندگی ظاهرا سالم دارد. اما کم کم علایمی مثل عدم تمایل نوزاد به خوردن شیر، استفراغ بعد از خوردن شیر، بروز اگزما و جوش در سطح بدن، بور شدن موهای سر بدون سابقه ارثی در او پیدا خواهد شد. عرق بدن و ادرار این نوزادان معمولاً دارای بوی زننده و بسیار نامطبوع مثل کپک می باشد. متاسفانه بعد از مدتی کودک دچار عقب ماندگی ذهنی می شود. از دیگر علایم بیماری پی کی یو میتوان به نا آرام و پر جنب و جوش شدن ، عدم تعادل عصبی ، ضعف در قدرت تکلم آن ها ،اختلال در راه رفتنشان و … اشاره کرد.

درمان بیماری پی کی یو

طبق بررسی های بدست امده اگر نوزاد در همان روزهای اول تولد آزمایش خون بدهد و بیماری اش به موقع تشخیص داده شود ، با رژیم غذایی مناسب و مراقبت های لازم بیماری پی کی یو کاملاً کنترل می شود. تنها راه درمان بیماری پی کی یو فرمول های غذایی با فی کم می باشد. به گزارش آسان طب اگر