بیماری هموفیلی و راه های درمانش را بیشتر بشناسید

بیماری هموفیلی اختلالات انعقادی وابسته به کروموزوم جنسی است که باید برای درمان آن سریعا اقدام شود. خون دماغ ، ورم مفاصل و … از نشانه های این بیماریست. این بیماری از مادر به پسر انتقال می یابد.

بیماری هموفیلی

هموفیلی A و B اختلالات انعقادی وابسته به کروموزوم جنسی  هستند که به ترتیب بر اثر جهشهایی در ژنهای F8C و F9 ایجاد می‌شوند. جهشهای F8C موجب کمبود یا اختلال عملکرد عامل انعقادی 8 و جهشهای ژن F9 باعث کمبود یا اختلال عملکرد عامل انعقادی 111 می‌شوند. هموفیلی نوعی اختلال در تمام نژادها و بدون ترجیح نژادی است. میزان شیوع هموفیلی A از هموفیلی B بیشتر است.

شرح بیماری هموفیلی 

به گزارش مجله پزشکی آسان طب این بیماری از طریق مادر به پسرانش منتقل شده و مردان خوشبختانه نمی‌توانند بیماری را به پسرانشان منتقل کنند. هموفیلی در 85 درصد موارد ناشی از کمبود فاکتور انعقاد خون شماره 8 است و این نوع هموفیلی موسوم به هموفیلی A یا هموفیلی کلاسیک است. در 15 درصد دیگر بیماران هموفیلیک ، تمایل به خونریزی بر اثر کمبود فاکتور انعقادی 11 بوجود می‌آید. هر دوی این فاکتورها بطور ژنتیکی از طریق کروموزوم X به صورت یک خاصیت مغلوب انتقال می‌یابند.

بنابراین تقریبا هیچگاه یک زن مبتلا به هموفیلی وجود نخواهد داشت زیرا لااقل یکی از کروموزومهای جنسی او دارای ژنهای سالم خواهند بود. اگر یکی از کروموزومهای جنسی زن معیوب باشد وی یک ناقل هموفیلی خواهد بود و این بیماری را به نیمی از فرزندان پسر خود منتقل خواهد کرد و حالت ناقل بیماری بودن را به نیمی از دختران خود انتقال خواهد داد.

علایم‌ شایع‌ بیماری هموفیلی 

علایم اولیه هموفیلی خونریزیهای طولانی پس از خراشهای کوچک است. البته عقیده عمومی بر این است که اینگونه خونریزیهای کوچک ولی طولانی باعث مرگ شخص مبتلا نمی‌شود ولی به تدریج بیماری پیشرفت نموده علایم شدیدتری از قبیل خونریزیهای دردناک داخل مفصلی مانند مفصل زانو ایجاد خواهد کرد.

اینگونه حوادث با کوچکترین تحریکی پیش می‌آید و احتمالا یک پسر بچه را از انجام بازی محبوبش یعنی فوتبال و یا انجام هر کار کوچک دیگری که احتمال دارد زانو دچار پیچیدگی شود باز می‌دارد. تجمع خون در مفاصل ممکن است باعث خشک شدن مفصل شده و کودک را بطور کامل فلج کند و یا خونریزیهای غیر منتظره‌ای در ماهیچه‌ها به وقوع بپیوندد.

این را هم بخوانید : درمان کم خونی در بارداری با طب سنتی و با دارو

فنوتیپ و سیر طبیعی بیماری هموفیلی

هموفیلی معمولا بیماری مردان است هر چند ندرتا خانمها هم به علت انحراف غیر فعال شدن کروموزوم ایکس از حالت طبیعی مبتلا می‌شوند. از نظر بالینی این دو نوع هموفیلی غیر قابل افتراق هستند. هر دوی اینها با خونریزی به داخل بافتهای نرم ، ماهیچه‌ها و مفاصل متحمل وزن مشخص می‌شوند. خونریزی ظرف چند ساعت تا چند روز پس از تروما رخ می‌دهد و اغلب تا چند روز یا چند هفته ادامه می‌یابد.

آنهایی که بیماری شدیدی دارند معمولا در دوره نوزادی به علت هماتوم شدید سر یا خونریزی طولانی از زخمهای ناف یا محل ختنه تشخیص داده می‌شوند. افراد دچار بیماری متوسط اغلب تا زمانی که شروع به خزیدن یا راه رفتن نکنند دچار هماتوم نمی‌شوند و لذا تا آن زمان بیماری آنها تشخیص داده نمی‌شود.

علائم و نشانه های هموفیلی

اگر به تازگی متوجه شده اید که مبتلا به همو فیلی هستید، احتمالاً به نوع خفیف آن مبتلا هستید.

علایم هموفیلی عبارتند از:  کبودی هایی که با محل و تعداد غیرطبیعی،خون دماغ هایی که بند نمی آیند،خونریزی بسیار زیاد از گزیدن لب یا پر کردن دندان،درد و ورم مفاصل،خون در ادرار .

اقدامات پزشکان

پزشکان هموفیلی را با انجام آزمایش خون تشخیص می دهند. گرچه این بیماری قابل درمان نیست (مگر از طریق پیوند کبد) اما قابل کنترل است.
یک زخم و جراحت جزئی و کوچک برای افراد مبتلا به همو فیلی چندان دشوارتر از افراد سالم نیست اما خونریزی های داخلی واقعاً جدی و مشکل ساز خواهد بود. زمانیکه خونریزی در مفاصل، عضلات، یا اندام های داخلی بدن اتفاق می افتد، درمان ضروری خواهد بود. به بیمارانی که به انواع بسیار جدی تر این بیماری مبتلا هستند، معمولاً فاکتوری که از آن کمبود دارند، تزریق می شود که درمان جایگزین فاکتور لختگی نام دارد. فاکتورهای لختگی از طریق Iv به رگ فرد تزریق می شود و اینکار در بیمارستان، مطب پزشک، و حتی منزل خود بیمار قابل انجام است.

افرادیکه به انواع خفیف تر این بیماری مبتلا هستند، معمولاً نیازی به این تزریق ها وجود ندارد مگر اینکه جراحت ی عمل جراحی جدی داشته باشند.
اگر شما نیز مبتلا به همو فیلی هستید، احتمالاً با گروهی از پزشکان خون شناسی، پرستاران و مددکاران اجتماعی آشنا هستید. تیم پزشکی شما، می تواند به شما کمک کند تا با نحوه خونریزی های داخلی آشنا شوید (محلی که خونریزی در آن اتفاق می افتد معمولاً گرم شده و احساس خارش و قلقلک می کند). دانستن این مسئله اهمیت بسیار زیادی دارد چون زمانیکه دچار خونریزی داخلی می شوید، برای بند آوردن خونریزی نیاز به جایگزین کردن و تزریق فاکتور لختگی مفقود است.

اگر تزریق فاکتور لختگی را در خانه انجام می دهید، تیم پزشکیتان احتمالاً به شما و خانواده تان آموزش می دهد که چطور فاکتور لختگی را مخلوط کرده و درون رگ تزریق کنید. اگر تقریباً هر از گاهی دچار خونریزی می شوید، پزشکتان باید از شما بخواهد که به طور مرتب تزریق کنید تا از ایجاد خونریزی در مرحله اول جلوگیری کنید. در این شرایط لوله کوچمی درون سینه تان کاشت می شود که از طریق آن دیگر نگران پیدا کردن رگ و درد تزریق نخواهید بود.

دانشمندان این روزها روی درمان ژنی برای افراد همو فیلی کار می کنند. ژن درمانی تکنیکی آزمایشگاهی است که سعی بر فراهم آوردن اطلاعات ژنتیکی برای بدن که فاقد آن است، دارد. هموفیلی تست خوبی برای ژن درمانی خواهد بود چون فقط به خاطر وجود یک ژن معیوب ایجاد می شود

درمان بیماری هموفیلی

اگر چه کار آزماییهای فعلی ژن درمانی بسیار امیدوار کننده به نظر می‌رسند، هیچ درمانی علاج دهنده‌ای بجز پیوند کبد برای هموفیلی A و B وجود ندارد.
هر گاه شخص مبتلا به هموفیلی دچار خونریزی شدید و طولانی شود تقریبا تنها درمانی که واقعا موثر است تزریق فاکتور انعقادی شماره 8 خالص است. قیمت این فاکتور بسیار گران بوده و زیاد نیز در دسترس نیست زیرا اولا این فاکتور فقط می‌تواند از خون انسان و آنهم فقط به مقادیر فوق‌العاده اندک بدست آورد. فاکتور 8 که به روش مهندسی ژنتیک تهیه شده به زودی برای مصرف انسانی در دسترس قرار خواهد گرفت.

خطر توارث بیماری هموفیلی 

اگر خانمی سابقه خانوادگی هموفیلی داشته باشد با تجزیه و تحلیل پیوستگی یا شناسایی دو ژن جهش یافته F8C و F9 تجمع یافته در خانواده می‌توان وضعیت حامل بودن او را تعیین کرد. تشخیص افراد حامل با سنجش آنزیمی دشوار می‌باشد و همه جا مقدور نیست. اگر مادری حامل باشد هر یک از پسرانش به احتمال 50 درصد ژنهای جهش یافته را به ارث خواهند برد. اگر مادری دارای پسری مبتلا به هموفیلی باشد اما هیچ خویشاوند مبتلای دیگری نداشته باشد احتمال حامل بودن او 2 در 3 است.

امنیدواریم از اطلاعاتی که در این بخش درباره این بیماری تقدیمتان کردیم بهره مند شده باشید. اگر به علایم مشکوکی پی برید سریعا به پزشک مراجعه کنید تا علل بیماری شناسایی شده و درمان شوید.

هر بیماری وقتی دیر تشخیص داده شود درمانش به مراتب سخت تر است.