هدف از غربالگری نوزاد چیست ؟

غربالگری نوزاد چیست ؟غربالگری نوزاد آزمایش هایی است که برای تشخیص به موقع بیماری های مادرزادی بسیار خطرناک انجام می شود. اگر این بیماریها به موقع تشخیص داده نشوند عوارضی مانند عقب‌ماندگی ذهنی، کندشدن رشد جسمی و حتی مرگ را در پی خواهد داشت. در این بخش از مجله پزشکی آسان طب درباره غربالگری نوزادان اطلاعاتی را تقدیم می کنیم.

غربالگری نوزاد چیست ؟

غربالگری نوزاد روشهایی است که طی آن نوزادان سالم از غیر سالم تشخیص داده می شوند. باید توجه داشت در مورد افرادی که پرخطر محسوب می شوند برای تشخیص قطعی باید آزمایش‌های تکمیلی هم داده شود.

علت غربالگری نوزاد چیست ؟

هدف غربالگری نوزادان تشخیص زودهنگام بیماری های مادرزادی بسیار خطرناک است تا از بروز عقب‌ ماندگی ذهنی، کند شدن رشد جسمی و حتی مرگ جلوگیری شود. پس این روش را جدی بگیرید.

تاریخچه غربالگری نوزاد چیست ؟

اولین غربالگری نوزادان حدود نیم قرن پیش در ایالات متحد آمریکا شروع شد. امروزه حداقل در هفتاد کشور جهان، نوزادان به صورت اجباری و طبق قانون حداقل برای بیماری های کم‌کاری تیروئید و فنیل‌ کتونوری آزمایش می دهند.

غربالگری نوزاد در ایران از سال 1381 در استان فارس انجام شد و همه نوزادان از نظر ابتلاء به سه بیماری کم‌کاری تیروئید، فنیل کتونوری و کمبود آنزیم G6PD (عامل بیماری فاویسم) مورد غربالگری قرار گرفتند.

پس از آن از ابتدای سال 1385 دو بیماری دیگر، یعنی افزایش گالاکتوز و بیماری شربت افرا (MSUD) نیز به بیماریهای قبل اضافه شد.

زمان تست‌ غربالگری نوزاد

آزمایش‌های غربالگری نوزاد باید پیش از مرخص شدن نوزاد از بیمارستان و یا طی 5 روز اول پس از تولد انجام گیرد. نباید در این ازمایش ها کند باشید و دیر اقدام کنید.

روش نمونه‌گیری غربالگری نوزاد

برای انجام این ازمایشها ابتدا پای نوزاد را گرم کرده و محل را تمیز با ماده ضد عفونی کننده مخصوص تمیز می کنند. سپس با استفاده از یک سوزن خاص (لانست) که به پاشنه پای نوزاد زده می زنند، چند قطره خون بر روی کاغذ صافی مخصوص میریزند که بعد از 3 تا 4 ساعت در حرارت اتاق خشک میشود.

نتایج تست‌ غربالگری نوزاد

اگر نتیجه آزمایش غیر طبیعی باشد معنی صد در صد بیمار بودن نوزاد را نمیدهد. بلکه در این مواقع باید تست‌های تکمیلی روی خون نوزاد انجام گیرد. در کنار آن باید نوزاد تحت مشاوره پزشک متخصص اطفال قرار گیرد .

حالا اگر بیماری نوزاد تایید شد، درمان او به سرعت شروع خواهد شد. روش درمان به نوع بیماری بستگی دارد که شامل رژیم‌های غذایی و دارو می شود.

غربالگری نوزاد برای چه بیماریهایی است ؟

بیماری هایی که طی غربالگری نوزادان تشخیص داده می شود در کشورهای مختلف فرق دارد. اما در حال حاضر شامل شش بیماری زیر می شود:

1- بیماری شربت افرا:

به گزارش مجله پزشکی آسان طب اختلال مادرزادی در جذب و استفاده از چند نوع اسید آمینه علت بیماری شربت افرا می باشد. در نتیجه سطح این اسیدهای آمینه در خون افزایش یافته و بویی شبیه بوی شکر سوخته و یا شیره درخت افرا به مایعات بدن از جمله ادرار خواهد داد. متاسفانه تجمع اسیدهای آمینه مزبور ممکنست منجر به عقب‌ ماندگی ذهنی شدید و حتی مرگ نوزاد بشود.

2- کمبود آنزیم G6PD (بیماری فاویسم):

در بیماری فاویسم یکی از آنزیم‌های مهم گلبول‌های قرمز خون کم شده و منجر به از بین رفتن گلبول‌های قرمز پس از مصرف مواد اکسیدان نظیر برخی داروها و باقلا خواهد شد. بیمار سریعاً دچار کم‌خونی شدید همراه شوک، سستی و بی حالی می شود. همچنین با این بیماری زردی نوزاد هم طولانی تر می شود.

3- کمکاری مـادرزادی تیروئید:

کمکاری تیروئید یکی دیگر از بیماریهایی است که با غربالگری نوزاد تشخیص داده می شود و منجر به کاهش سطح هورمون‌های غده تیروئید و در نهایت عقب‌ماندگی جسمی و ذهنی شدید کودک می شود. البته با تشخیص به موقع و درمان آن هیچ مشکلی برای کودک پیش نخواهد آمد.

4- فنیل‌کتونوری:

به گفته محققان نقص ژنتیکی آنزیم‌هایی که بــاعث مصرف فنـیل آلانـین ( یکی از اسیدهای آمینه مهم و ضروری بدن ) می شوند موجب افزایش سطح آن در بدن و ظهور آن در ادرار خواهد شد. در صورت عدم درمان، سطح بالای فنیل آلانین به بافت مغز آسیب می رساند و عقب‌ماندگی ذهنی بروز می کند. اما تشخیص به موقع و درمان آن هیچ اسیبی به او نخواهد زد.

5- افزایش گالاکتوز (گالاکتوزمی):

بیماری گالاکتوزمی باعث می شود کودکان به دلیل نقص ژنتیکی در تولید برخی آنزیم‌ها قادر به استفاده از قند موجود در شیر (گالاکتوز) نباشند. به همین دلیل گالاکتوز خون بالا رفته و می‌تواند سبب بروز آب مروارید و آسیب شدید کبدی و مغزی در بدن بشود. اولین علامت بروز آن استفراغ‌های طولانی و شدید است.

6- بزرگی و پرکاری غده فوق کلیوی:

در این بیماری بدن قادر به ساختن هورمون کورتیزول نبوده که موجب بروز عقب‌ماندگی جسمی و ذهنی و همچنین بروز صفات پسرانه در دختربچه‌ها می‌شود. تشخیص و درمان به موقع بیماری از بروز عوارض مزبور پیشگیری می کند.

منبع : https://mag.asanteb.com