آشنایی با علائم و راه‌های تشخیص سندرم مارفان
سندرم مارفان یک بیماری ژنتیکی است که بر روی بافت همبند اثر می‌گذارد. این سندرم می‌تواند قسمت‌های مختلف بدن انسان از جمله قلب، رگ‌های خونی، ریه، پوست، استخوان‌ها، مفاصل و چشم‌ها را تحت تاثیر خود قرار دهد. بافت‌های متصل دارای ساختار پیچیده‌ای هستند که به دیگر بافت‌ها و ارگان‌ها کمک می‌کنند. اثرات سندرم مارفان از خفیف تا شدید متفاوت بوده و جدی‌ترین عوارض آن شامل آسیب به دریچه‌های قلب، آئورت و یا هر دو مورد است. این سندرم یک وضعیت ارثی بوده که از هر 5000 نفر 1 نفر را تحت تاثیر خود قرار خواهد داد. در نظر داشته باشید که هیچ درمان قطعی برای این سندرم وجود ندارد اما انجام مراحل درمانی می‌تواند کیفیت زندگی فرد را بهبود بخشد و از عوارض جدی و خطرناک جلوگیری به عمل آورد.
اطلاعاتی در رابطه با سندرم مارفان
به گزارش مجله پزشکی آسان طب سندرم مارفان یک بیماری ژنتیکی است که می‌تواند انواع مختلفی از مشکلات قلب، چشم و مفاصل را ایجاد نماید. علائم اغلب شامل سوزش شدن، انگشتان غیرطبیعی و بلند و پارگی آئورت می‌باشد. این وضعیت در حقیقت به علت محدودیت‌هایی که در یک ژن ایجاد می‌گردند، رخ خواهد داد و همانطور که گفته شد درمان خاصی برای آن وجود ندارد اما می‌توان علائم را تا حدی مدیریت کرد و تسکین بخشید. اگر فرد مبتلا به سندرم مارفان، اقدامات پیشگیرانه را به درستی انجام دهد، می‌تواند امید به زندگی داشته باشد. همانطور که سندرم مارفان می‌تواند قسمت‌های مختلف بدن را تحت تاثیر قرار دهد، علائم نیز می‌تواند بین افراد مختلف متفاوت باشد. با این حال، افراد مبتلا به سندرم مارفان معمولا یک ساختار فیزیکی منحصر به فرد دارند. در برخی از افراد ممکن است علائم خفیف و محدود به بعضی از قسمت‌های بدن باشد اما در برخی دیگر علائم شدید بوده و چندین قسمت بدن را تحت تاثیر قرار خواهد داد. بهتر است بدانید که علائم این سندرم با بالا رفتن سن افزایش می‌یابد. علائم و نشانه‌هایی که ممکن است در سیستم اسکلتی بدن ظاهر شوند عبارتند از:
- اندام‌هایی بلند با مچ‌های ضعیف و باریک
- خمیدگی شانه‌ها
- بلند بودن انگشتان دست و پا و یا هر دو
- برآمدگی جناغ سینه
- انعطاف‌پذیری شدید مفاصل
- چهره بلند و باریک
- پایین بودن فک که ممکن است باعث اختلالات گفتاری شود
- ازدحام دندان‌ها
- بدن باریک و بلند
- تخت بودن پاها
- کشیدگی پوست
- درد در ناحیه استخوان‌ها، عضلات و مفاصل
- اندام‌های بلند و طولانی
علائم مربوط به چشم در این سندرم به شرح ذیل می‌باشد:
- نزدیک بینی
- آستیگماتیسم
- جابجایی عدسی چشم
- جدا شدن شبکیه چشم
- گلوکوم زودرس
- آب مروارید
بی نظمی‌های آئورت در سندرم مارفان نیز می‌تواند به مشکلات قید شده زیر منجر شود:
- خستگی
- تنگی نفس
- تپش قلب
- سرگیجه
- آنژین صدری (قلبی) به همراه درد در قفسه سینه که به پشت، شانه یا بازو توسعه می‌یابد.
- پرولاپس دریچه‌های قلب از جمله آئورت
- آنوریسم آئورت
علت‌های ایجاد این نوع سندرم
سندرم مارفان یک وضعیت ژنتیکی بوده و از طریق خانواده‌ها یا به دلیل وجود یک ژن معیوب در اسپرم یا تخمک اتفاق می‌افتد. اکثر افراد مبتلا به سندرم مارفان، این وضعیت را از والدین خود به ارث می‌برند. ژنی که سیگنال مارفان را حمل می‌کند، FBN1 نامیده می‌شود. FBN1 در حقیقت یک پروتئین به نام Fibrillin-1 فراهم می‌کند که بافت همبند را با کشش و قدرت همراه کند. در نظر داشته باشید که بدون این ویژگی‌ها، حرکت و انعطاف‌پذیری برای انسان دشوار است زیرا بافت همبند از ارگان‌ها و قسمت‌های مختلف بدن حمایت می‌کند.
روشهای تشخیص سندرم مارفان
تشخیص این سندرم با توجه به دامنه علائم، کمی چالش‌برانگیز است. در این راستا پزشک درباره خانواده و تاریخچه پزشکی بیمار اطلاعاتی را به دست آورده و سپس قلب و پوست وی را مورد بررسی قرار خواهد داد، پس از آن نگاهی به طول و ویژگی‌های بازوها، پاها و انگشتان و دست و پا خواهد انداخت و سندرم‌های مشابهی مانند سندرم بلز را رد خواهد کرد، البته تشخیص با بالا رفتن سن راحت‌تر می‌شود زیرا علائم به مرور افزایش خواهند یافت. پزشک ممکن است برای تشخیص دقیق این سندرم آزمایش‌های نامبرده شده زیر را انجام دهد:
- اکوکاردیوگرام برای بررسی وضعیت قلب، دریچه‌ها و آئورت
- الکتروکاردیوگرام برای بررسی ریتم و ضربان قلب
- سی تی اسکن یا MRI
- آزمایش ژنتیکی
معرفی شیوه‌های درمانی مناسب
همانطور که در ابتدای مقاله اشاره شد هیچ درمان قطعی برای سندرم مارفان وجود ندارد و درمان تنها علائم را کاهش داده و از عوارض احتمالی جلوگیری می‌کند. پزشک جهت درمان یک برنامه مشخص برای بیمار تجویز می‌کند که کاملا منحصر به فرد بوده و با توجه به سیستم‌های آسیب دیده و قسمت‌های مختلف بدن وی تهیه شده است. نظارت منظم می‌تواند برای جلوگیری از مشکلات استخوانی، مفصلی و بافت با شناسایی هرگونه تغییر در ستون فقرات بسیار کمک کننده تلقی گردد خصوصا اگر فرد مبتلا، کودک باشد زیرا همچنان در حال رشد است. اگر درمان به موقع صورت نگیرد، ممکن است عملکرد قلب و ریه فرد بیمار دچار مشکل شده و نیاز به ارتوپدی و یا حتی جراحی باشد. تشخیص به موقع مشکل بینایی فرد نیز بسیار مهم بوده و می‌توان اکثر این مشکلات را با عینک و لنز درمان کرد. در نظر داشته باشید که رگ‌های خونی و قلب نیاز به نظارت منظم دارند زیرا تشخیص زودهنگام و درمان مشکلات قلب و آئورت می‌تواند عوارض آتی را از بین ببرد. گاهی برای مشکلات دریچه قلب و کاهش فشار داخل آئورت، مسدود کننده‌های بتا تجویز می‌گردد و گاهی جراحی نیاز است. مداخله سریع جراحی یک اقدام پیشگیرانه مهم در برابر تشخیص احتمالی آئورت و پارگی دیواره آن محسوب می‌شود. بیماران باید آگاه باشند که به محض احساس درد در ناحیه قفسه سینه، پشت و یا شکم سریعا به پزشک مراجعه نمایند.
نکاتی در رابطه با سندرم مارفان
به افراد مبتلا به سندرم مارفان توصیه می‌شود که از فعالیت‌های بدنی شدید بپرهیزند و در صورت تمایل به ورزش‌های مناسب و ایمن بسنده کنند. بنا به گفته Josephine Grima، رئیس دانشکده علوم و فناوری بنیاد مارفان؛ پیشرفت‌های زیادی در زمینه درک شناختی و درمان سندرم مارفان صورت گرفته است، در نتیجه افراد مبتلا به این سندرم و اختلالات مرتبط با آن می‌توانند در صورت تشخیص و درمان مناسب، یک عمر طبیعی داشته باشند.
منبع: https://mag.asanteb.com
