بررسی کامل دلایل ایجاد اختلال گالاکتوزمی
گالاکتوزمی نوعی اختلال ژنتیکی بوده که روی فرآیند گالاکتوز بدن شما تاثیر خواهد گذاشت. گالاکتوز نوعی قند ساده بوده که در شیر، ماست و سایر محصولات لبنی یافت می‌گردد، هنگامی که با گلوکز ترکیب شود لاکتوز را تشکیل خواهد داد. گالاکتوزمی به معنای وجود مقادیر زیادی از گالاکتوز در خون می‌باشد، این مسئله می‌تواند منجر به بروز عوارض جدی بر روی سلامتی افراد گردد. در این مقاله قصد داریم به بررسی گالاکتوزمی بپردازیم.
بررسی کامل انواع گوناگون گالاکتوزمی
اینطور که پیداست محققان گالاکتوزمی را به چهار دسته اصلی تقسیم کرده‌اند که عبارتند از:
- نوع اول، گالاکتوزمی نوع کلاسیک و بالینی
- نوع دوم، کمبود گالاکتوکیناز
- نوع سوم، کمبود اپی مراز
- نوع چهارم، گالاکتوزمی نوع دو ارثی
معرفی برخی از علائم گالاکتوزمی
بر اساس مطالعات و مشاهدات صورت گرفته می‌توان گفت که علائم گالاکتوزمی غالبا چند روز و یا چند هفته پس از تولد ایجاد می‌گردد، شایعترین نشانه‌های آن عبارتند از:
- از دست دادن اشتهاء و میل به غذا
- استفراغ
- زردی پوست و ایجاد آن در سایر قسمت‌های بدن
- بزرگ شدن کبد
- رساندن آسیب به کبد
- به وجود آمدن مایع شکمی و شکل‌گیری تورم در آن
- خونریزی‌های غیرطبیعی
- اسهال
- خستگی
- کاهش وزن
- ضعف و بیحالی
- به وجود آمدن برخی زمینه‌هایی که منجر به عفونت می‌شوند
بچه‌هایی که دچار گالاکتوزمی هستند معمولا دچار مشکلات غذایی نیز می‌باشند و همچنین تمایل زیادی به کاهش وزن دارند، این مسئله را می‌توان نوعی شکست در مرحله رشد کودکان به حساب آورد، والدین باید اطلاعات لازم را در این رابطه داشته باشند تا بتوانند نسبت به وجود آمدن مشکلات در فرزندانشان آگاه باشند.
عوارض جانبی مرتبط با این مشکل
به گزارش مجله پزشکی آسان طب در صورتی که وجود گالاکتوزمی در افراد تشخیص داده نشود و مورد درمان هم قرار نگیرد ممکن است عوارض متعددی ظاهر گردد، ایجاد گالاکتوز در خون می‌تواند بسیار خطرناک باشد، حال این مشکل در نوزادان هم ایجاد گردد که به مراتب خطرناکتر خواهد بود. برخی از عوارض جانبی گالاکتوزمی عبارتند از:
- آسیب کبدی و یا نارسایی کبد
- عفونت‌های جدی باکتریایی
- سپسیس که تا حد زیادی خطرناک بوده و توسط عفونت ایجاد می‌گردد
- بروز برخی مشکلات رفتاری
- آب مروارید
- لرزش
- مشکلات گفتاری
- ناتوانی در یادگیری
- تراکم کم استخوان و کمبود مواد معدنی
- نارسایی زودرس در تخمدان
البته توجه داشته باشید که نارسایی زودرس تخمدان تنها در زنان دیده می‌شود، تخمدان‌ها در این دوران هیچ عملکردی ندارند و می‌توانند بر باروری تاثیرگذار باشند. بر اساس مشاهدات صورت گرفته این مشکل پیش از سن 40 سالگی ایجاد خواهد شد و برخی از علائم نارسایی تخمدان شباهت به یائسگی دارد.
دلایل ایجاد گالاکتوزمی در افراد مختلف
همانطور که استحضار دارید گالاکتوزمی به دلیل جهش ژن‌ها و همچنین کمبود آنزیم‌ها ایجاد می‌شود، این مسئله موجب خواهد شد گالاکتوز قند در خون شکل گیرد. گالاکتوزمی نوعی اختلال ارثی بوده و والدین می‌توانند آن را به فرزندان خود منتقل نمایند، پدر و مادر ممکن است حامل این بیماری باشند، توجه داشته باشید که احتمال به ارث بردن یک ژن معیوب از هر والدین وجود دارد. گالاکتوزمی نوع 1 می‌تواند در میان بازه 30 الی 60 هزار نفر تنها یک نوزاد را تحت تاثیر خود قرار دهد، گالاکتوزمی نوع 2 کمتر از نوع 1 شایع بوده و می‌تواند 1 نوزاد را در بازه 100 هزار نفر دچار مشکل نماید، نوع سوم و نوع چهارم نیز بسیار نادر هستند. گالاکتوزمی در میان افرادی که دارای نژاد ایرلندی هستند و در بین افرادی از تبار آفریقایی زندگی می‌کنند رایج به حساب می‌آید.
بررسی برخی از شیوه‌های تشخیص گالاکتوزمی
غالبا مشکل گالاکتوزمی به درستی تشخیص داده می‌شود اما برای تعیین آن آزمایش‌هایی هم وجود دارد. یک آزمایش خون به راحتی می‌تواند سطوح بالای گالاکتوز و سطوح پایین آنزیم را نمایان کند. یکی دیگر از آزمایش‌هایی که می‌تواند به تشخیص این مشکل کمک نماید آزمایش ادرار می‌باشد، البته تست ژنتیک هم بدون تاثیر نخواهد بود.
رفتارهای لازم در برابر این مشکل
شایعترین درمان برای گالاکتوزمی به کارگیری یک رژیم غذایی کم گالاکتوز می‌باشد، این بدان معناست که نمی‌توان شیر و سایر مواد غذایی حاوی لاکتوز یا گالاکتوز را مصرف کرد. توجه داشته باشید که هیچ روش درمانی معتبری برای گالاکتوزمی یا جایگزینی آنزیم تاکنون شناخته نشده است. با اینکه به کارگیری یک رژیم غذایی کم گالاکتوز می‌تواند علائم را تا حد زیادی کاهش دهد اما در مواردی ادامه مشکل پس از اتخاذ تصمیم‌های درست هم دیده شده است. بروز مشکلاتی در گفتار و تاخیر معمولا رایج بوده و احتمال گفتار درمانی برای کودکان وجود دارد، علاوه بر آن کودکان دارای معلولیت‌های یادگیری ممکن است از برنامه‌های آموزش فردی نیز بهره‌مند گردند. خطر ابتلا به عفونت توسط گالاکتوزمی وجود خواهد داشت، بنابراین باید توجه داشت که کنترل عفونت‌ها مسئله‌ای مهم به حساب می‌آید، استفاده از درمان‌های آنتی بیوتیکی و یا سایر داروها امکان دارد نیاز باشد. بهتر است برای جلوگیری از هرگونه مشکل به پزشک متخصص مراجعه کرده و روند درمانی را زیر نظر او ادامه دهید تا بتوانید نتایج درستی را نیز به دست آورید.
استفاده از رژیم غذایی مناسب برای مقابله با مشکل
افراد برای جلوگیری از ایجاد مشکلاتی همچون گالاکتوزمی باید حتی‌الامکان از مصرف مواد غذایی حاوی آن پرهیز کنند و یا به دستور پزشک و تحت شرایط خاص استفاده نمایند، از جمله:
- شیر
- کره
- پنیر
- بستنی
- سایر محصولات لبنی
شما می‌توانید بسیاری از این غذاها را با جایگزین‌های غیرلبنی تعویض نمایید، همانند:
- شیر بادام یا سویا (باید به دستور پزشک باشد)
- روغن نارگیل
شیر مادر دارای لاکتوز بوده اما برخی از نوزادان ممکن است بتوانند از این شیر استفاده نمایند، کسانی که در این رابطه نگرانی دارند باید با پزشک مشورت کرده و از هرگونه کار خودسردانه جدا پرهیز کنند. با اینکه مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری‌های ایالات متحده آمریکا شیر مادر را به عنوان بهترین شیر جهت دریافت مواد مغذی می‌شناسند اما در صورت بروز علائم این بیماری دیگر توصیه نمی‌کنند، این کار باید زیر نظر پزشک انجام شود.
چشم‌اندازی در رابطه با گالاکتوزمی
این مشکل نوعی بیماری ارثی بوده که بر نحوه پردازش گالاکتوز در بدن تاثیرگذار خواهد بود، اگر گالاکتوزمی در سنین پایین تشخیص داده نشود می‌تواند عوارض جدی را به دنبال داشته باشد. به کارگیری یک رژیم غذایی حاوی مقادیر پایینی از گالاکتوز می‌تواند به عنوان مهمترین روش مدیریت اختلال شناخته شود، بهتر است برای بررسی برخی از محدودیت‌ها با پزشک خود مشورت‌های لازم را انجام دهید.
منبع: https://mag.asanteb.com
