شیوه تشخیص کوتولگی یا همان بیماری آکندروپلازی
بیماری آکندروپلازی نوعی اختلال در رشد استخوان بوده و موجب خواهد شد تا افراد کوتوله قلمداد شوند، این وضعیت به دلیل وضعیت نامساعد رشد ایجاد خواهد شد. افراد مبتلا به آکندروپلازی دارای قد و اندام تناسلی کوتاه هستند. بر اساس اعلام رسمی مرکز پزشکی دانشگاه کلمبیا این اختلال می‌تواند در بازه 25000 نفر تنها یک نفر را تحت تاثیر خود قرار دهد، فرقی هم بین جنس مذکر و مونث ندارد، در حقیقت احتمال ایجاد بیماری برای هر دو جنس یکسان است.
اطلاعاتی در رابطه با بیماری آکندروپلازی یا کوتولگی
در طول رشد جنین زودرس بیشتر اسکلت از جنس غضروف است، به طور معمول این غضروف‌ها هستند که در نهایت به استخوان تبدیل می‌شوند، حال توجه داشته باشید، اگر یک فردی مبتلا به بیماری آکندروپلازی باشد غضروف‌های ذکر شده به استخوان تبدیل نخواهند شد و این مسئله ناشی از جهش در ژن FGFR3 می‌باشد. بد نیست بدانید که این ژن بدن شما را وادار به تولید پروتئین لازم جهت رشد و نگه‌داری از استخوان‌ها خواهد کرد، جهش در ژن FGFR3 پروتئین را بیش از حد فعال خواهد کرد.
آیا آکندروپلازی یک وضعیت ارثی محسوب می‌گردد؟
بر اساس بررسی‌های صورت گرفته توسط محققان در بیش از 80 درصد موارد بیماری آکندروپلازی ارثی نیست، این موارد توسط جهش‌های خودبه‌خودی در ژن FGFR3 ایجاد می‌گردد، حدود 20 درصد موارد ارثی می‌باشد، یعنی یکی از والدین باید ژن FGFR3 معیوب را انتقال دهد تا نوزاد دچار چنین مشکلی شود، در صورتی که یکی از والدین شرایط فوق را داشته باشد احتمال 50 درصدی وجود دارد که فرزند نیز دچار چنین مشکلی شود. شاید برای شما سوال باشد که اگر والدین به صورت مشترک دارای چنین شرایطی باشند چه اتفاقی رخ می‌دهد، در این حالت کودک دارای:
- احتمالا 25 درصد قد و قامت طبیعی
- یک شانس 50 درصدی برای داشتن ژن معیوب که موجب بیماری آکندروپلازی خواهد شد
- 25 درصد احتمال به ارث بردن دو ژن معیوب که می‌تواند منجر به ایجاد یکی از بدترین حالت‌های بیماری آکندروپلازی گردد
نوزادانی که دچار بیماری آکندروپلازی هموزیگوت هستند امکان دارد که پس از مدتی جانشان تهدید شود، کسانی که سابقه این مورد را در خانواده دارند باید پیش از بارداری حتما آزمایش‌های ژنتیکی انجام دهند، این موضوع اصلا شوخی نیست و باید کاملا جدی تلقی گردد زیرا به آینده فرزندانتان مربوط است.
علائم مربوط به بیماری آکندروپلازی چیست؟
افراد مبتلا به بیماری آکندروپلازی معمولا دارای سطح هوش عادی هستند، علائم آنها فیزیکی به حساب می‌آید و ذهنی نمی‌باشد. هنگام تولد و کودکی ممکن است با چنین وضعیت‌های احتمالی باشند:
- قد کوتاه، یعنی کمتر از حد متوسط سایر افراد و نوزادان
- انگشتان کوتاه
- یک سر بزرگتر به نسبت بدن
- پیشانی غالبا بزرگ و برجسته
برخی از مشکلات بهداشتی یک نوزاد در این حالت می‌تواند جزو موارد زیر باشد:
- مشکلات ماهیچه‌ای که می‌توانند در مهارت‌های حرکتی مشکل ایجاد کنند
- هیدروسفالی
- تنگی نخاع
به گزارش مجله پزشکی آسان طب یکی از سوالاتی که برای بسیاری از افراد در این زمینه وجود دارد میزان قدی است که افراد مبتلا به بیماری آکندروپلازی به آن خواهند رسید، بر اساس گزارش بیمارستان کودکان فیلادلفیا میانگین ارتفاع بزرگسالان مبتلا به این اختلال چیزی در حدود 122 سانتی‌متر می‌باشد، البته برخی معتقدند که این میزان در مردان بوده و زنان می‌توانند به قد 124.5 سانتی‌متر هم دست یابند، مطابق با مشاهدات صورت گرفته دستیابی به قد 152.5 سانتی‌متر بسیار نادر به حساب می‌آید، موارد و اندازه‌های گفته شده مطابق با چیزی بود که به صورت رسمی توسط مراکز درمانی ارائه شده است.
معرفی شیوه‌های تشخیص آکندروپلازی
پزشکان می‌توانند مبتلا بودن فرزندانتان به بیماری آکندروپلازی را در حین حاملگی و یا پس از تولد تشخیص دهند، البته این به مراجعه کردن والدین نزد پزشکان نیز بستگی دارد، کسانی که برای سلامت فرزندانشان ارزش قائل هستند بهتر است که این کار را انجام دهند تا بتوانند نسبت به سلامت آنها اطمینان حاصل نمایند و یا در صورت وجود داشتن مشکلاتی به درمان آن بپردازند.
√ تشخیص در دوران بارداری: برخی از ویژگی‌ها و علائم مربوط به بیماری آکندروپلازی طی یک سونوگرافی معلوم خواهد شد، این مساله می‌تواند شامل هیدروسفالی و یا داشتن یک سر بزرگ غیرطبیعی باشد. در صورتی که پزشک این اختلال را تشخیص دهد امکان دارد دستورالعمل‌های ژنتیکی را نیز ارائه دهد، این آزمایش‌ها برای ژن FGFR3 معیوب در نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک انجام می‌شود. سعی کنید بدون کم و کاستی موارد خواسته شده توسط پزشک را انجام دهید تا بدین ترتیب بتوان انتظار موفقیت در تشخیص مشکلات احتمالی را داشت.
√ تشخیص اختلال پس از تولد نوزاد: پزشکان می‌توانند با نگاه کردن به برخی از علائم اختلال موردنظر را تشخیص دهند، این امکان وجود دارد که آنها به وسیله اشعه ایکس طول استخوان‌های نوزادان را مورد بررسی قرار دهند، این کار می‌تواند به تشخیص کمک زیادی نماید. یک پزشک ماهر می‌تواند با یک تشخیص درست تا حد زیادی مشکل را برطرف نماید، همواره اگر تشخیص صحیح باشد احتمال بهبود وضعیت مسئله دور از ذهنی نخواهد بود.
معرفی شیوه‌های درمانی آکندروپلازی
بر اساس اطلاعات موجود می‌توان گفت که هیچگونه درمان قطعی برای بیماری آکندروپلازی وجود ندارد و یا تاکنون کشف نشده است، در رابطه با این مشکل نیز پزشکان تصمیمات لازم را اتخاذ خواهند کرد. برخی از پزشکان با استفاده از روش‌هایی موجب رشد هورمونی خواهند شد که نتیجه آن افزایش سرعت رشد استخوان خواهد بود. یکی دیگر از مهمترین روش‌های درمانی می‌تواند تحت نظر بودن کودکان در دوران شیرخوارگی به حساب آید، پزشکان باید از نظر عفونت گوش میانی مزمن، هیدروسفالی و سایر مشکلات افراد مورد نظر را بررسی نمایند. توجه داشته باشید که این دسته از افراد نیازمند نوعی مشاوره روانی توسط افراد متخصص خواهند بود، دلیل آن هم تطابق یافتن با اجتماع است.
چشم‌انداز بلند مدت بیماری آکندروپلازی
بر اساس اطلاعات و آمارهای موجود افراد مبتلا به بیماری آکندروپلازی دارای طول عمر طبیعی می‌باشند و در این زمینه با سایر افراد تفاوتی ندارند، البته باید در نظر داشته باشید که برخی از کودکان مبتلا امکان دارد در سال اول عمرشان دچار تهدید حیات شوند و همچنین ممکن است خطر ابتلا به بیماری قلبی را نیز در طول زندگی داشته باشند. توجه کنید که افراد مبتلا به بیماری آکندروپلازی باید برخی از سازگاری‌های فیزیکی را انجام دهند، همانند اجتناب از ورزش‌هایی که احتمال وارد شدن ضربه به ستون فقرات در آنها وجود دارد، با تمام این تفاسیر هنوز هم قادر هستند تا یک زندگی کامل را تجربه نمایند.
منبع: https://mag.asanteb.com
