بررسی حالت‌های بیماری شارکو ماری توث و درمان آن
بیماری شارکو ماری توث یا به اختصار CMT یک وضعیت ژنتیکی عصبی بوده که از هر 2500 نفر یک نفر را تحت تاثیر خود قرار می‌دهد. افراد مبتلا به این بیماری دچار ضعف عضلانی به ویژه در انتهای دست‌ها و پاها شده و علائم آن با گذشت زمان بدتر خواهد شد. شارکو ماری توث بر روی اعصاب محیطی تاثیر گذاشته و شایع‌ترین بیماری در میان همه نوروپاتی‌های دستگاه عصبی محیطی محسوب می‌شود، اما اکثر افراد مبتلا به آن دارای طول عمر طبیعی خواهند بود.
ارائه اطلاعاتی در رابطه با بیماری شارکو ماری توث
شارکو ماری توث یک بیماری عصبی بوده و تاثیر این بیماری بسته به نوع و چگونگی ایجاد آن متفاوت است. این بیماری منجر به ضعف عضلانی خصوصا در قسمت انتهایی دست‌ها و پاها شده و در کسانی که سابقه خانوادگی دارند، بیشتر مشاهده می‌شود.
معرفی علائم کلیدی این بیماری
به گزارش مجله پزشکی آسان طب، علائم اغلب در دوران نوجوانی و در سنین پایین ظاهر شده و معمولا شامل موارد قید شده زیر می‌گردند:
- ضعف و آتروفی عضلات ساق‌ها و پاها
- اختلال در عملکرد دست‌ها
- اختلال در مچ پا و عدم تعادل
- قوس پیدا کردن پاها
- عدم تعادل کافی به هنگام راه رفتن
- گرفتگی عضلانی در ناحیه پاها
- درد عضلانی و مفصلی
- درد نوروپاتیک به علت وجود عصب‌های آسیب دیده
- عدم راه رفتن و تحرک به ویژه در افراد مسن
- مشکلات بینایی و شنوایی
- اسکولیوز
شدت علائم ممکن است در بین افراد متفاوت باشد، حتی در میان بستگان نزدیکی که دارای این شرایط می‌باشند. توجه داشته باشید که در مراحل اولیه علائم بسیار خفیف هستند، از این رو ممکن است فرد متوجه بیماری خود نشود.
بررسی دلایل وجود این بیماری عصبی
CMT ارثی است، از این رو افرادی که در اعضای خانواده خود شاهد این بیماری هستند، بیشتر در معرض خطر قرار دارند. بهتر است بدانید که هر عصب محیطی شامل دو قسمت اصلی است، آکسون که در داخل عصب قرار داشته و غلاف میلین که لایه محافظ در اطراف آکسون است. این بیماری می‌تواند بر روی آکسون، غلاف میلین و یا هر دو تاثیر بگذارد.
معرفی کامل انواع گوناگون این بیماری
√ شارکو ماری توث نوع 1 (CMT1): از هر 3 نفر فرد مبتلا به این بیماری 1 نفر به نوع 1 آن مبتلا است. علائم شارکو ماری توث نوع 1، معمولا بین 5 تا 25 سالگی در افراد ظاهر شده و علت ایجاد آن ناهنجاری در غلاف میلین برخی عصب‌ها می‌باشد، از این رو آکسون به مرور آسیب دیده و عضلات بیمار، دیگر پیام‌های واضحی از مغز دریافت نمی‌کنند، این مورد در نهایت موجب ضعف عضلانی و بیحسی می‌گردد. کمتر از 5 درصد افراد مبتلا به نوع 1 این بیماری وابسته به ویلچر می‌شوند.
√ شارکو ماری توث نوع 2 (CMT2): دومین نوع این بیماری حدود 17 درصد از افراد مبتلا را تشکیل داده و از ناهنجاری در آکسون سلول عصب محیطی نشات می‌گیرد. در CMT نوع 2 نشانه‌ها به اندازه کافی قوی نیستند تا عضلات و حواس را فعال کنند، از این رو فرد دارای عضلات ضعیف‌تر بوده و احساس خفگی و بیحسی خواهد کرد.
√ شارکو ماری توث نوع 3 (CMT3): بیماری Dejerine-Sottas یا همان CMT3 یک نوع نادر از این عارضه بوده که در آن آسیب به غلاف میلین منجر به ضعف عضلانی شدید می‌شود. در این بیماری، فرد بیحسی شدید را تجربه کرده و علائم بیشتر در نوزادان به چشم می‌خورد.
√ شارکو ماری توث نوع 4 (CMT4): یک بیماری نادر بوده که بر غلاف میلین تاثیر می‌گذارد. علائم این نوع از بیماری معمولا در کودکان ظاهر شده و بیماران اغلب نیاز به استفاده از ویلچر دارند.
√ شارکو ماری توث نوع 5 (CMTX): ناشی از جهش ژن 32 بر روی کروموزوم X بوده و در مردان شایع‌تر است. علائم در زنانی که به این بیماری مبتلا هستند، بسیار خفیف بوده و حتی گاهی احساس نمی‌گردد.
معرفی روش‌های تشخیص این بیماری
پزشک در ابتدا سوالاتی در رابطه با سابقه خانوادگی از فرد پرسیده و عواملی مانند ضعف عضلانی، کاهش میزان عضلات و صافی پا را مورد بررسی قرار می‌دهد. در صورتی که فرد مستعد ابتلا به این بیماری باشد، لازم است به یک متخصص مغز و اعصاب و یک متخصص ژنتیک جهت انجام آزمایش‌های بیشتر مراجعه نماید. آزمایش‌هایی که برای تشخیص این بیماری مورد استفاده قرار می‌گیرند، شامل موارد زیر هستند:
- مطالعات هدایت عصبی
- الکترومیوگرافی (EMG)
- بیوپسی
- آزمایش ژنتیک
راهکارهای درمانی بیماری شارکو ماری توث
هیچ درمان مشخصی برای این بیماری وجود ندارد اما استفاده از برخی داروها و انجام بعضی کارها می‌توانند تا حدی علائم را بهبود بخشند. در این قسمت از مقاله به معرفی روش‌های درمانی شارکو ماری توث خواهیم پرداخت:
√ داروهای ضد التهاب غیراستروئیدی (NSAID) مانند ایبوپروفن می‌توانند به کاهش درد مفصلی و عضلانی ناشی از عصب‌های آسیب دیده کمک نمایند.
√ داروهای ضد افسردگی سه حلقه‌ای (TCA) در صورت موثر نبودن داروهای ضد التهاب غیراستروئیدی، ممکن است برای فرد تجویز گردند. TCA به طور معمول برای درمان افسردگی مورد استفاده قرار می‌گیرد اما ممکن است درد نوروپاتیک را نیز کاهش دهد، با این حال می‌توانند عوارض جانبی هم داشته باشند.
√ انجام فیزیوتراپی می‌تواند به تقویت و کشش عضلات کمک کند. این کار به حفظ قدرت عضلات و جلوگیری از تکان خوردن آن‌ها کمک بسزایی خواهد کرد.
√ کار درمانی می‌تواند به بیمار کمک کند تا انگشتان دست خود را به آرامی حرکت دهد.
√ بستن مچ پا و پوشیدن نیم بوت یا چکمه‌های بلند می‌توانند راه رفتن فرد را تا حدودی بهبود بخشند.
در موارد شدید فرد ممکن است نیاز به جراحی داشته باشد. جراحی گاهی اوقات درد را کاهش داده و مشکل صافی پا را برطرف می‌سازد. از عوارض جانبی این بیماری نیز می‌توان به دشواری تنفس، افسردگی، لرزش دست‌ها، اسپاسم عضلانی و کبودی انگشتان اشاره کرد.
نگرش کلی بر مقاله بیماری شارکو ماری توث
این بیماری عموما بر روی طول عمر افراد تاثیر نمی‌گذارد اما این مسئله باز هم بستگی به شدت وضعیت فرد دارد. برخی از افراد مبتلا به شارکو ماری توث نوع 1 دارای علائم خفیفی بوده و کمتر از 5 درصد آن‌ها نیاز به استفاده از ویلچر دارند. همانطور که گفته شد درمان خاصی برای این بیماری وجود ندارد اما انجام برخی اقدامات ممکن است برای جلوگیری از مشکلات احتمالی آینده مفید واقع شوند از جمله این موارد می‌توان به مراقبت کردن از پاها و اجتناب از مصرف الکل اشاره کرد.
منبع: https://mag.asanteb.com
